国际罕见病日｜让罕见被看见，教你及早识别9种罕见病→

2023年2月28日是第16个国际罕见病日，一起点亮生命的色彩。

“渐冻人（肌萎缩侧索硬化症）”“玻璃人（血友病）”“瓷娃娃（成骨不全症）”“月亮孩子（白化病）”等等这些如童话故事名字的背后都是一个个真实的罕见病。

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在我国将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列为“罕见病”。

目前，全球罕见病约有7000多种，患者约有3.5亿人，其中我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。

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罕见病的病因

大约80%的罕见病都是遗传性疾病，其他则是由感染、过敏或环境等原因引起，或是退行性、增生性病变，约70%的遗传性罕见病始于童年。

每个人身上都会携带缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。所以罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。

罕见病的诊治

罕见病因为发病率低、检测及药物研发过程复杂等原因，导致了其诊断困难、治疗手段有限及治疗费用昂贵等现状。目前我国罕见病患者平均确诊时长为1-5年，全球大约只有5%-10%的已知罕见病有药可治。

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近十年来由于公众对罕见病的关注越来越多，加上政府的扶持，鼓励制药企业研制罕见病治疗药物，罕见病的治疗研究正在向好发展。截至目前，基于《第一批罕见病目录》有103种药物在国内上市，涉及47种罕见病；其中73种药物已纳入医保，涉及31种罕见病，为罕见病患者带来光明和希望。

你知道吗？

“贪吃的天使、熊猫宝宝”

这些可爱称呼背后暗藏疾病

一图教你及早识别9种罕见病