《空中科普》第一百六十一期，什么是枫糖尿病？

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《空中科普》第一百六十一期

什么是枫糖尿病？    

枫糖尿病是由于身体内的BCKAD基因出现缺失致使体内代谢酶—支链氨基酸（主要有亮氨酸、异亮氨基酸、缬氨酸，这三种氨基酸人体不能自行产生，都是从食物中获取而来）降解代谢出了问题，致使支链氨基酸以及其代谢的中间产物（三种酮酸）在体内蓄积，最终导致人体出现脑发育障碍，脑萎缩等跟神经系统有关的疾病。

当这三种酮酸从患者的尿液排出，会使尿带有甜焦糖气味，好似枫糖浆的气味，故称之为枫糖尿病。枫糖尿病属于常染色体隐性遗传病，近亲结婚会增加后代患病的风险。

枫糖尿病患者有哪些症状？     

患儿刚出生时大都正常，生后12～24时出现尿液或汗液有特殊气味（枫糖浆味）。

在患儿出生后的2~3天内会有喂养困难，以及易激惹，身体在排尿的时候会出现酮尿的现象。在出生后的4~5天里会有喂养困难，患儿有呕吐，嗜睡，厌食，呼吸暂停等现象。

在出生后的7~10天内会有呼吸减退，昏迷的现象。母乳喂养的新生儿症状可能会出现得晚一些，可推迟至出生后2周。

像枫糖尿病此类罕见基因病，在未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿）或产前诊断进行防控。

患了枫糖尿病该怎么办？    

如患有枫糖尿病应及时治疗，如果未得到正确的诊断和治疗，患儿常在数周或数月内死亡。

枫糖尿病的治疗方法有：

1、饮食治疗：可以采用饮食治疗的方式来治疗慢性期的枫糖尿病患者。平时生活中养成良好的生活及饮食习惯，合理安排分配饮食。选择能够补充特殊配方的奶粉或者是氨基酸粉，避免含有亮氨酸、异亮氨酸的食物摄入。

在搭配饮食时，需要详细了解食物配料表中的配方含量，也可以使用配方食物或是医疗食品。治疗期需要每周进行血氨基酸分析，以便进行食物调整。

2、急性代谢危象的治疗：枫糖尿病急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其代谢中间产物大量在体内堆积，导致严重酸中毒及神经系统功能迅速衰退，需要积极治疗。例如透析、去除支链氨基酸的标准全静脉营养、葡萄糖加小剂量胰岛素、基因重组生长激素的治疗等。

3、药物治疗：可根据医生指导口服维生素B1，治疗时需长期规律口服，才能够达到治疗效果，期间要经常进行化验检查，掌握治疗效果及恢复情况。

4、手术治疗：对于典型枫糖尿病患儿，一经确诊可考虑肝移植，术后见效较快，生化代谢恢复正常。